소아내분비 질환

소아내분비 질환

1. 소아의 정상 성장과 사춘기 발달

정상 성장

- 태내 성장

- 출생 후 ~만 2세 : 12-20cm/년 (제1급성장기)

- 만2세~사춘기 이전 : 4~6cm/년

- 사춘기 : 8~10cm/년 (제2급성장기)

- 성인기 : 18세 이후, 성장 멈춤

 

정상 성장 (성별)

여자가 사춘기가 빨라서, 남자보다 빠른 시기에 자람

 

시상하부 - 뇌하수체 축에 따른 성장호르몬 분비와 작용

시상하부 성장호르몬 분비 호르몬

뇌하수체 전엽

성장호르몬 => 직접 작용 혹은 간에 작용

 

사춘기란?

- 2차 성징/ 성적 성숙

- 수정 능력 형성

- 사춘기 급성장

- 심리적 변화

 

정상 사춘기

우리나라 평균 사춘기 시작 연령

여아 : 10-13세

남아 : 11.5~14세

 

사춘기의 시작 연령과 발달 진행 속도는

영양상태, 질병상태, 인종, 유전적인 요인 등에 따라 차이를 보입니다.

 

남녀의 사춘기 발달 순서

남아 : 고환 크기 증가 (4mL 이상) > 음경 크기 증가 > 체모 발생 > 신장 급증 > 성인 키 도달

여아 : 유방 발달 > 신장 급증 > 체모 발생 > 초경 > 성인 키 도달

 

사춘기 성호르몬 분비

시상하부/뇌하수체

성선자극호르몬

난소 / 고환

난자 / 정자

성호르몬

 

사춘기 급성장

여아 : 사춘기 2~3기

남아 : 사춘기 3~4기

 

여아 : 20~25cm

남아 : 25~30cm

 

남녀의 키 차이 : 12~13cm

초경 이후 : 5~6cm 성장

 

2. 키 작은 아이 (저신장증)

부모의 자녀 희망 키

여자 : 165-170    54.6%

남자 : 175-180

 

최종 성인 신장의 변화

        1985년 - 1998년 - 2007년

남자 170 - 173 - 174

여자 158 - 160 - 161

 

2017년?

남자 174.5

여자 161.1

 

미국 대통령들

링컨 193

존 F케내디 183

클린턴 188

오바마 185

- 역대 44명 대통령 중 39명이 평균 키 이상

- 1952년 이후 14번 중 10번 키가 큰 후보 승리

 

성장에 영향을 주는 요인

유전 - 동, 서양 인종, 가계의 차이

영양 - 경제 발달에 따라 평균 신장 커짐

만성질병 - 만성신부전, 심장질환, 폐질환

호르몬 - 성장호르몬, 갑상선 호르몬, 성호르몬

심리적 원인 - 정신적 안정 중요

 

저신장(키 작은 아이)이란?

같은 연령 및 성별에서 3백분위수 이하

(100명 중에서 가장 작은 아이 3번째)

 

저신장의 원인

정상 저신장 : 가족성(유전성) 저신장, 체질성 성장지연 (사춘기 지연)

 

병적 저신장

- 선천성 질환 : 골격계 왜소증, 터너증후군

- 영양 결핍

- 만성 전신성 질환

- 내분비 질환 : 성장호르몬 결핍증, 성조숙증

 

> 키가 3백분위수 이하

> 비정상적 성장 속도 : 4cm/년 미만

> 역연령에 비해 심한 골연령 지연

> 선천성 질환이 의심되는 특징적 외모

 

저신장의 평가

신체계측 : 신장, 체중, 두위(머리둘레)

일반 병력 : 만성질환, 출생력

가족력 : 부모의 키 (조부모)

성장속도 : 4~5cm/년 이상

사춘기 발달 : Tanner 1~5단계

골연령 측정 : 저신장 진단, 예상 성인 키

 

정확한 신장계측과 기록 중요!!!

 

최종 성인 신장의 예상

> 부모 신장 중간치

남아 : 부모 키 평균 + 6.5cm

여아 : 부모키 평균 - 6.5cm

목표 신장 범위 : 부모 신장 중간치 +- 5cm

 

골연령 (뼈 나이)

신체나이를 반영하여 저신장의 감별진단과 최종 신장 예측 가능

 

가족성 저신장

- 부모 혹은 조부모 키가 작다

- 성장 속도는 정상

- 골연령은 역연령과 일치

- 사춘기는 정상 시기에 시작

 

체질성 성장지연

- 부모 중에 성장지연의 기왕력

- 골연령이 역연령에 비해 지연

- 사춘기가 2-3년 늦고, 이후 사춘기 급성장으로

- 최종 신장은 정상

 

터너증후군

- 여아의 X염색체 이상

- 45, X > 45, X/46, XX (정상 : 46, XX)

- 저신장 : 최종 키 142-143cm

- 난소부전 : 2차 성징 없음 , 불임

- 정상 지능

 

성장호르몬 결핍증

- 특발성, 뇌하수체 기형

- 키 3백 분 위수 미만, 성장 속도 저하 ( <4cm/년)

- 골연령 현저한 지연

- 비만, 미소음경

- 정상 지능

 

키 작은 아이의 치료

일반적인 성장보조 요법  : 영양, 운동, 수면

성장호르몬 치료

 

성장호르몬 치료

1960년대 : 말의 뇌하수체에서 뽑은 성장 호르몬 - 항체 발생

1970년대 : 사체에서 추출한 성장호르몬 - 크루츠벨트 야콥병과 같은 바이러스 뇌병의 발현

1980년대 : 안전하게 생산한 유전공학적인 성장호르몬

 

성장호르몬 치료 적응증

- 성장호르몬 결핍증

- 만성 신부전

- 터너 증후군

- 누난 증후군

- 프래더윌리 증후군

- 부당경량아

- 특발성 저신장

 

성장 호르몬 치료는 어떻게?

- 매일 저녁 잠자기 전, 피하주사

- 6~7회/주 , 주 1회 요법 가능

- 조기 투여 효과적

- 골 성장판이 닫힐 때까지

 

GH치료효과에 영향을 미치는 요인

1 키 작은 정도가 심할수록

2 어린 나이에 치료를 시작할수록 (골연령)

3 충분한 용량, 환자의 순응도

4 치료를 오랫동안 지속할수록

=> 좋은 효과~~

 

성장호르몬 치료의 부작용

1 두통(두개내압 상승), 사지통 : 일시적

2 척추측만

3 골연령 과다 촉진

4 고혈당, 갑상선 기능 저하 : 정기검사

부작용 드물며 일반적으로 안전한 치료!!!

 

3. 사춘기가 너무 빠른 아이 (성조숙증)

초경 시작 연령의 추이 : 점점 빨라짐

 

성조숙증 환자 유병률 추이 : 점점 증가

 

사춘기 시작의 영향 인자

유전(선천적) : 인종, 가계

환경(후천적) : 영양, 만성질환, 스트레스, 환경호르몬

 

영양 : 사춘기 시작의 결정적 요인

- 여자 운동선수 : 지방조직 감소 => 생리불순

- 영양결핍 : 시상하부 - 뇌하수체 - 성선축억제 => 사춘기 지연

- 영유아 급속한 체중 증가 : 조기 사춘기 유발

 

환경적 요인

만성질환 : 소화기질환, 섭식장애(거식증)

스트레스 : 사춘기 발달 촉진

환경호르몬

 

성조숙증의 정의와 문제점

사춘기 시작

여아 : 8세 이전 유방 발달 : 너무 빠른 나이에 초경 시작

남아 : 9세 이전 고환 발달

=> 또래 아이에 비해 키가 크지만 성장판이 빨리 닫혀서 결국 최종 성인 신장은 작게 됨

 

성조숙증의 분류

- 진성(중추성) : 시상하부 - 뇌하수체 - 성선 축의 활성화 

예) 특발성, 뇌병변(종양)

 

- 가성(말초성) : 시상하부 - 뇌하수체 - 성선 축의 비활성화

예) 유방조기 발육증, 난소 종양, 여성형 유방

 

특발성 성조숙증

- 특별한 원인 없음

- 대부분 여아 90% 이상

- 6~7세 : 50% , 2~6세 : 25% , 영아 : 18%

- 배란, 정자 생성 : 임신 가능

- 골단 조기 융합 : 최종 성인 키 결국 작아짐

 

유방 조기 발육증

- 한쪽 또는 양쪽 유방 발육, 다른 이차성징 발달은 보이지 않음

- 생후 2세 이전에 흔하게 관찰됨 80% 이상

- 수개월 후 자연적으로 소실됨

- 성장, 골연령 : 정상

- 성조숙증의 첫 증후 가능성, 지속적 관찰 중요함

 

성조숙증 의심?

- 너무 빠른 사춘기 2차 성징 발현

- 또래보다 월등히 큰 키 (부모 키에 비해 크다)

- 성장 속도의 촉진 (8~9cm/년)

- 머리냄새 등 체취, 여드름

- 사춘기 행동 변화

 

성조숙증 진단 (GnRH 자극검사)

1. 기본 혈액검사 : 전반적인 건강 상태 평가

2. 성호르몬 검사 : 혈액 내 성호르몬 수치 평가

3. GnRH (성선자극호르몬) 자극검사 : 황체형성 호르몬 농도가 최대 5 IU/L 이상

=> 진성 성조숙증으로 진단

 

뇌 MRI 검사와 초음파 검사

- 성조숙증의 원인 질환 확인

남아 : 반드시 뇌 MRI 검사 시행

여아 : 뇌 MRI, 난소 초음파 검사 시행

 

성조숙증 치료 대상

- 아래의 경우에 사춘기 억제 치료를 시행

> 사춘기 징후가 빨리 나타난 경우

> 뼈 나이가 앞서 있는 경우

> 호르몬 검사 시 사춘기 수준의 반응을 보임

> 예측 최종 키가 현저히 작은 경우

> 심각한 정신적 문제가 있는 경우

 

성조숙증의 호르몬 치료

- 성선자극 호르몬 억제제를 4주 간격으로 주사함

- 사춘기 발달과 골연령 촉진을 억제하여 정상 키 유도함

- 치료 중지 시기 : 여아 12세 이전, 남아 13세 이전

 

성조숙증 치료제의 부작용

- 질출혈 : 일시적, 초기 자극 시기

- 홍반, 주사부위 통증, 농양

- 성장 속도 감소

- 치료 종료 3~4개월 후 성선기능 회복

- 정상적인 배란, 임신 가능

 

성장 진료가 필요한 아동

1 같은 또래보다 약 10cm 이상 작은 경우

2 매년 4~5cm 미만으로 키가 크는 경우

3 어느 한쪽 부모라도 키가 현저히 작은 아동

4 부모의 키는 정상이나 자녀가 작을 때

5 너무 빨리 자라거나 사춘기가 빠른 아동